从出生缺陷防治中看湖南“妇幼智慧”

公共卫生日报·新湖南客户端（通讯员 方俊群 杨文珍）对于先天缺陷，很多人的固有印象是，只要家人身体健康，没有遗传病家族史，就会有没有缺陷。事实上，出生缺陷有很多种，其原因也很复杂。目前已知的先天缺陷有 8,000 多种。基因突变等遗传因素和环境因素都会导致出生缺陷。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给儿童及其家庭带来巨大的痛苦和经济负担。

湖南是人口大省，也是出生缺陷高发省。为加强出生缺陷防控，提高出生人口素质，2015年11月19日，湖南省人民政府签署发布了《湖南省出生缺陷防控办法》。 2015年以来，全省出生缺陷发生率连续四年下降，出现历史性转折。 2018年12月28日，湖南省卫健委印发《湖南省出生缺陷综合防治方案》，明确建立了涵盖婚前孕、孕期、新生儿、儿童各个阶段的出生缺陷预防体系。覆盖城乡居民。

为防止出生缺陷成为家庭的“遗憾”，近年来，在省委、省政府和省卫健委的大力支持下，湖南省省妇幼保健院着力创新机制，加大科研投入，强化服务，全力推进出生缺陷防治工作，形成了“省妇幼智慧”防治工作。出生缺陷，在预防和治疗出生缺陷方面取得显著成效。

出生缺陷三级预防，构建综合防治服务网络

湖南，2018年，省卫建委出生缺陷重点实验室副研究员、湖南省妇幼保健院遗传专家毛红，一次偶然的机会，在海城见到了“脑瘫”的两姐妹辽宁省直播平台。他们相隔8年，但他们都在这里。一岁左右发病，两个孩子的肌肉张力越来越高，逐渐失去行动能力和语言能力。毛红主动联系了两姐妹的母亲，查出这两个孩子患有GCH1基因突变引起的多巴反应性肌张力障碍，这是基因突变引起的代谢紊乱的遗传性遗传。罕见病。查明病因后，湖南省妇幼保健院组织了湖南省妇幼专家医疗队，并协助联系当地的姐妹们医学专家，第一时间制定了详细的治疗方案。时间。姐妹俩开始对症治疗和康复训练。新的旅程。

现在，姐妹俩的条件一天比一天好，穿衣、吃饭、写字……慢慢的她们都可以自己搞定了。

毛颖介绍，普通产科无法检测遗传性罕见病，但可以起到“预警”作用，为遗传性罕见病的诊断和发现提供重要线索。然而，诊断过程是一个漫长而艰巨的过程。据国内外统计，遗传性罕见病的诊断需要数年时间，要到十几家医院。可见，“出生缺陷三级预防”对生出一个健康的孩子意义重大。

2019年2月，湖南省妇幼保健院加入全国罕见病诊疗协作网，聚焦出生缺陷三级预防核心，采用串联质谱、细胞遗传学、分子遗传学、基因芯片等技术手段，结合孕前携带者筛查、产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查等平台，为罕见病患者提供完善的医疗服务和社会救助。截至目前，已确诊罕见病405例，涵盖苯丙酮尿症、原发性肉碱缺乏症等60余种罕见病。为罕见病精准诊断、精准治疗和预防提供科研支撑和理论依据，湖南省约78%的罕见病患者可在湖南省确诊。

新技术研究、应用与转化多平台开发

2019年，湖南省妇幼保健院获批牵头协同防控重大科技专项湖南省出生缺陷控制委托湖南省妇幼保健服务体系和出生缺陷三级防控服务网络，重点关注湖南省监测数据显示，出生缺陷前十名的严重出生缺陷疾病和出生缺陷监测不包括高发生率和严重的遗传先天缺陷。从湖南省出生缺陷防控体系出发，从能力提升、出生缺陷病因学、出生缺陷早期预防、早期筛查诊断、早期治疗五个方面开展研究。省妇幼通过重大专项，在全省启动了4个出生缺陷防治示范区建设，全省开展高技术、适用技术、基础技术分层分类一体化下沉推广。并逐步实施“县级筛查、市级诊疗、省级解决问题的出生缺陷防治新服务模式”。

同年。 ，湖南省妇幼保健院成为国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室的依托单位，实验室确定了12个重点研究方向，与国际接轨，“联动、联动”运行机制。竞赛”聚焦我国出生缺陷应用基础研究和技术转化的重大需求。干预。

为进一步提高全省出生缺陷防治能力，湖南省妇幼保健院成功成立湖南省出生缺陷综合防治中心、湖南省出生缺陷个体化防治临床医学研究中心、湖南省儿童染色体病研究中心、湖南省小儿遗传代谢病防治与临床医学技术研究中心等，建立了高通量基因测序平台、基因芯片技术平台等主要平台，专注于叶酸代谢紊乱的诊断与个体化防治、产前筛查与产前诊断研究、重型地贫和新生儿的防控研究遗传代谢病筛查我们积极开展研究、应用并利用妇幼保健三级网络在全省推广，引导多个市级妇幼保健院建立相关技术平台。

文章来源：《智慧健康》 网址: http://www.zhjkzz.cn/zonghexinwen/2021/0710/1398.html